El síndrome de Smith Magenis

importan; Es posible que el título principal del informe síndrome de Smith Magenis no es el nombre que se esperaba. Por favor, compruebe los sinónimos del anuncio para encontrar el nombre (s) alternativo y la subdivisión (s) desorden que abarca el presente informe.

summar; Smith-Magenis síndrome (SMS) es un trastorno complejo del desarrollo que afecta a múltiples sistemas de órganos del cuerpo. El trastorno se caracteriza por un patrón de anomalías que se presentan al nacer (congénita), así como problemas conductuales y cognitivos. Los síntomas comunes incluyen rasgos faciales distintivos, malformaciones esqueléticas, diversos grados de discapacidad intelectual, retrasos del habla y motoras, trastornos del sueño y conductas autolesivas o para llamar la atención. Los síntomas específicos presentes en cada caso pueden variar considerablemente de un individuo a otro. Aproximadamente el 90% de los casos se produce cuando una parte del cromosoma se perdió o se elimina (monosómica). Esta porción eliminada dentro de cromosoma 17p11.2 incluye el gen RAI1, que se cree que juega un papel importante en el desarrollo del trastorno. Otros genes dentro del segmento eliminado también pueden desempeñar un papel en características variables en el síndrome de Down, pero no se entiende completamente cuán significativo es el papel que desempeñan en el desarrollo de SMS. En los casos restantes, no hay material eliminado en el cromosoma 17, estos casos son causados ​​por mutaciones en el gen RAI1; Introductio; síndrome de Smith-Magenis se informó por primera vez en la literatura médica en 1982 por Ann Smith, un especialista en genética, y sus colegas. En 1986, Smith y el Dr. R. Ellen Magenis identificaron nueve pacientes con el trastorno delimitar aún más el síndrome. Desde entonces se han identificado numerosos casos que el tiempo adicional que permite a los médicos / clínicos para desarrollar una mejor comprensión de este trastorno complejo.

El Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ Thear; Internet: http: //www.thear; Alcance cromosoma Desorden, Inc; CORREOS. Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; NOS; Tel: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; E-mail: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; Prismas (Padres y los investigadores interesados ​​en el síndrome de Smith-Magenis; 21800 Town Center Plaz; suite 266A-63; Sterling, VA 2016; Estados Unidos; Tel: (972) 231 a 003; Fax: (972) 499 a 183; e-mail: info @prism; Internet: http: //www.prism; Society for Deaf los ni; 800 Florida Avenue N; 204; Washington, DC 20002-369; Tel: (866) 895 a 420; Fax: (410) 795-096; Tel: (800) 942 a 273; e-mail: @ asdc deafchildre; Internet: http: //www.deafchildre; de ​​Smith-Magenis Síndrome foundatio; Londres, WC1 N3X; Estados Kingdo; tel: 0207419500; e-mail: info @ de Smith-Magenis .co.u; Internet: http://www.smith-magenis.co.uk; genética y Enfermedades raras (GARD) Información Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492 ; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195 ; Los Ángeles, CA 9002; Tel: (310) 264 a 082; Fax: (310) 264 a 476; e-mail: @ getinfo madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Besos Fundación Taylor Bug (suprimido; 2218 Boulder Dr; Normal, IL 6176; Tel: (309) 451-143; E-mail: Shannon @ taylorbugkisse; Internet: http: //www.taylorbugkisses

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

Es posible que el título de este tema no es el nombre que ha seleccionado. Por favor, compruebe los sinónimos lista para encontrar el nombre alternativo (s) y Barrio (s) Trastorno abarca el presente informe

Esta entrada de la enfermedad se basa en la información médica disponible a través de la fecha al final del tema. Dado que los recursos de NORD son limitados, no es posible mantener cada entrada en la base de datos de las Enfermedades Raras completamente actualizada y precisa. Por favor, consulte con los organismos enumerados en la sección de Recursos para obtener la información más reciente acerca de este trastorno.

Para obtener información y asistencia sobre enfermedades raras adicional, póngase en contacto con la Organización Nacional de Enfermedades Raras en el apartado de correos Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, teléfono (203) 744 a 0100, página web o correo electrónico www.rarediseases huérfano @ rarediseases

Última actualización: 8/13/201; Derechos de Autor 1993, 1994, 1995, 1997, 2005, 2014 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

SMC; SM; el cromosoma 17, deleción intersticial 17; Smith-Magenis cromosoma regio; El cromosoma 17p11.2 síndrome de deleción

Ninguna