enfermedad de Schindler

importan; Es posible que el título principal de la enfermedad de Schindler informe no es el nombre que se esperaba. Por favor, compruebe los sinónimos del anuncio para encontrar el nombre (s) alternativo y la subdivisión (s) desorden que abarca el presente informe.

enfermedad de Schindler es un trastorno metabólico hereditario poco común caracterizado por la actividad deficiente de la enzima lisosomal alfa-N-acetilgalactosaminidasa (alfa-NAGA o alfa-galactosidasa B). El defecto de la enzima conduce a la acumulación anormal de ciertos compuestos complejos (glicoesfingolípidos, glicoproteínas, y oligosacáridos), que tienen los residuos N-terminales o acetylgalactosaminyl preterminales en muchos tejidos del cuerpo y en la orina. Dos formas principales de la enfermedad de Schindler existen – una forma grave de aparición en la infancia (tipo I) y una forma más leve con inicio en la edad adulta (tipo II). Algunos investigadores han propuesto una forma de tipo III de la enfermedad de Schindler que es menos grave que la de tipo I, pero más grave que la de tipo II. Los síntomas específicos y la severidad de la enfermedad de Schindler pueden variar de una persona a otra. enfermedad de Schindler es causada por mutaciones en el gen NAGA y se hereda como un rasgo autosómico recesivo; enfermedad de Schindler pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal. Dentro de las células, lisosomas son pequeños compartimentos u orgánulos que están unidos por membranas. Funcionan como las unidades digestivos primarios de células. Enzimas dentro de los lisosomas descomponen o digerir determinados nutrientes y desechos celulares. Los niveles bajos o inactividad de estas enzimas lleva a la acumulación anormal de las sustancias que normalmente ruptura, dando como resultado la ampliación y aumento del número de los lisosomas en las células del cuerpo, así como la fuga de su contenido almacenados. Estas perturbaciones pueden interferir con la función celular normal y hacer que las manifestaciones de la enfermedad.

Ascenso (niños que viven con enfermedades metabólicas hereditarias; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B; Estados kingdo; Tel: 440 845 241 217; Fax: 440845241217; e-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vaincre Les Maladies Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franco; Tel: 016 975 403; Fax: 016 011 158; e-mail: accueil @ VML-culo; Internet: http: //www.vml-ass; Nacional de Tay-Sachs y Enfermedades Afines Asociación, Inc; 2001 Beacon Stree, 20, Brookline, MA 02146-422; Estados Unidos; Tel: (617) 277 a 446; Fax: (617) 277-013; Tel: (800) 906-872; Email: info @ NTSA; Internet: http: //www.NTSA; La Ar; 1825 K Street NW, suite 120, Washington, DC, 2000; Tel: (202) 534 a 370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277 a 055; e-mail: info @ Thear; Internet: http: //www.thear; NIH / Instituto Nacional de Trastornos neurológicos y Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082 ; Tel: (301) 496 a 575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov ; Abogado Internacional para la enfermedad de almacenamiento de glucoproteínas; 3921 Country Club Driv; Lakewood, CA 9071; NOS; Tel: (410) 628-999; E-mail: info @ ISMR; Internet: http: //www.ismr; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Ángeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: @ getinfo madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Hide & Seek Fundación para la enfermedad lisosomal Researc; Este 6475 Pacific Coast Highway Suite de 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; E-mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandseek

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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