Sialidosis

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Sialidosis, también conocido como mucolipidosis tipo I, es un trastorno metabólico hereditario poco común que se caracteriza por una deficiencia de la enzima neuraminidasa (a veces referido como sialidasa). La deficiencia de los resultados de la neuraminidasa en la acumulación anormal de materiales tóxicos en el cuerpo. Sialidosis se divide en dos tipos (es decir, tipo I y tipo II). Tipo Sialidosis por lo general se hace evidente durante la segunda década de la vida con el desarrollo de las contracciones musculares involuntarias repentinas (mioclonía), manchas rojas distintivas (máculas de color rojo cereza) en los ojos, y los hallazgos neurológicos veces adicionales. Sialidosis tipo II suele ser más severa que la de tipo I. sialidosis tipo II a menudo comienza en la infancia o más adelante durante la infancia y se caracteriza por máculas de color rojo cereza, rasgos faciales toscos, ligeramente malformaciones esqueléticas y deterioro cognitivo leve. Sialidosis se hereda como un rasgo autosómico recesivo; Sialidosis pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como las enfermedades de depósito lisosomal (EDL). Los lisosomas son partículas unidas en las membranas dentro de las células que funcionan como las unidades digestivas primarias dentro de las células. Las enzimas dentro de los lisosomas descomponen o digerir nutrientes particulares, tales como moléculas complejas compuestas de un azúcar unido a una proteína (glicoproteínas). En pacientes sialidosis, niveles bajos o la inactividad de la enzima neuraminidasa conduce a la acumulación anormal de estos compuestos en las células con consecuencias no deseadas. Sialidosis también se clasifica como uno de los mucolipidosis, un subgrupo de los LSDs.

Ascenso (niños que viven con enfermedades metabólicas hereditarias; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B; Estados kingdo; Tel: 440 845 241 217; Fax: 440845241217; e-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vaincre Les Maladies Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franco; Tel: 016 975 403; Fax: 016 011 158; e-mail: accueil @ VML-culo; Internet: http: //www.vml-ass; La Ar; 1825 K Street NW, suite 120, Washington, DC, 2000; Tel: (202) 534 a 370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277 a 055; e-mail: info @thear; Internet: http: //www.thear; NIH / Instituto Nacional de Diabetes, Digestiva e Insuficiencia renal; Oficina de Comunicaciones y Relaciones Públicas Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892- 256; Tel: (301) 496 a 358; e-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Sociedad para la enfermedad de mucopolisacáridos; MPS Vivienda; Repton Plac; White Lion Roa; Amersha; Buckinghamshire, HP7 9L; Estados Kingdo; Tel: 0845389990; Fax: 0845389990; e-mail: mps@mpssociety.co.u; Internet: http: //www.mpssociety.co.u; Sociedad Canadiense de mucopolisacáridos y las enfermedades relacionadas, Inc; PO Box 3003; RPO Parkgat; Vancouve del Norte; Columbia Británica, V7H 2Y; Canad; Tel: 604924513; Fax: 604924513; Tel: 800667184; E-mail: info@mpssociety.c; Internet: http: //www.mpssociety.c; Abogado Internacional para la enfermedad de almacenamiento de glucoproteínas; 3921 Country Club Driv; Lakewood, CA 9071; NOS; Tel: (410) 628-999; E-mail: info @ ISMR; Internet: http: //www.ismr; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Hide & Seek Fundación para la enfermedad lisosomal Researc; Este 6475 Pacific Coast Highway Suite de 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; E-mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandseek

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ML; deficienc neuraminidasa alfa; cereza mancha roja y síndrome de mioclonía; glicoproteína neuraminidasa, la deficiencia de O; Tipo lipomucopolysaccharidosis; Tipo mucolopidosis; deficienc neuraminidasa; La deficiencia de sialidasa

Tipo sialidosis; sialidosis tipo II