Síndrome de Opitz Lemli Smith

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síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es un trastorno genético variable que se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, cabeza pequeña (microcefalia), de leve a moderado retraso mental y múltiples defectos congénitos que incluyen determinados rasgos faciales, paladar hendido, defectos cardíacos , fusionado dedos segundo y tercero, los dedos de manos y pies adicionales y los genitales externos subdesarrollados en los hombres. La gravedad de la SLO varía en gran medida en los individuos afectados, incluso en la misma familia, y algunos tienen un desarrollo normal y defectos congénitos menores. SLOS es causada por una deficiencia en la enzima reductasa 7-dehidrocolesterol que resulta en una anormalidad en el metabolismo del colesterol. SLO se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo.

Smith-Lemli-Opitz / RSH foundatio; CORREOS. La casilla 21; Georgetown, MA 0183; Tel: (978) 352-588; E-mail: @ sloinfo smithlemliopit; Internet: http: //www.smithlemliopit; El Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ Thear; Internet: http: //www.thear; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Ángeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: @ getinfo madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Última actualización: 7/23/200; Derechos de autor 1986, 1988, 1990, 1994, 1995, 1996, 1997, 1998, 2006, 2007 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

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RSH Síndrome; síndrome SLO; SLO; anormalidad DHCR7

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