Síndrome de Stickler

importan; Es posible que el título principal del informe Síndrome de Stickler no es el nombre que se esperaba. Por favor, compruebe los sinónimos del anuncio para encontrar el nombre (s) alternativo y la subdivisión (s) desorden que abarca el presente informe.

síndrome de Stickler se refiere a un grupo de trastornos del tejido conectivo. El tejido conectivo, que se distribuye por todo el cuerpo, múltiples sistemas de órganos puede verse afectada. Los síntomas específicos presentes en el síndrome de Stickler a menudo varían mucho de un individuo a otro. Las personas afectadas pueden no tener toda la síntomas.El ojos, los oídos, el esqueleto y las articulaciones son los más afectados. Los individuos afectados también pueden tener rasgos faciales distintivos y las anomalías del paladar; Uno de los primeros síntomas en el síndrome de Stickler es la miopía (miopía), en la que los objetos están en las inmediaciones visto claramente, pero los objetos que están lejos se ven borrosos. La miopía puede variar de leve a grave en el síndrome de Stickler, pero en general no es progresivo (no empeore). La miopía puede ser detectable poco después del nacimiento, pero el comienzo es variable y puede no desarrollarse hasta la adolescencia o la edad adulta, incluso en algunos casos; El síndrome de Stickler se caracteriza por los siguientes rasgos clínicos: La degeneración vitreorretiniana, miopía, cataratas, agujeros retinianos y desprendimientos, pérdida auditiva neurosensorial, una apariencia facial característica, con mediados planitud de la cara, barbilla pequeña, surco nasolabial largo, anomalías palatinas, incluyendo paladar hendido, úvula bífida o paladar ojival, problemas musculoesqueléticos, incluyendo juntas sueltas, escoliosis, deformidades en el pecho, enfermedad de Legg-Calve-Perthes, principios de artrosis degenerativa de inicio (inicio antes de los 40 años de edad por radiografía), y prolapso de la válvula mitral. Una persona afectada no necesitan tener todas estas características. De hecho, el cuadro clínico es muy variable, incluso entre las personas afectadas de la misma familia; Cuatro formas distintas de síndrome de Stickler se han identificado en la literatura médica basada en la ubicación del gen mutado y patrón de herencia y al menos una otra forma existe con una ubicación mutación todavía desconocido; El síndrome de Stickler fue descrita por primera vez en la literatura médica en 1965 y 1965 por Gunnar Stickler et al., que llamó a la enfermedad hereditaria progresiva artro-oftalmopatía. síndrome de Stickler se refiere a un grupo de trastornos del tejido conectivo. El tejido conectivo, que es el material entre las células del cuerpo que da la forma del tejido y la fuerza, se encuentra en todo el cuerpo. El tejido conectivo se compone de una proteína conocida como colágeno de las cuales hay varias variedades diferentes que se encuentran en el cuerpo. síndrome de Stickler menudo afecta el tejido conjuntivo del ojo, especialmente en el interior del globo ocular (humor vítreo), el tejido especializado que sirve como un amortiguador o cojín para los huesos en las articulaciones (cartílago) y los extremos de los huesos que forman la articulaciones del cuerpo (epífisis).

Paladar Hendido foundatio; 1504 Franklin del este Stree; Suite 10; Chapel Hill, Carolina del Norte 27514-282; NOS; Tel: (919) 933-904; Fax: (919) 933-960; Tel: (800) 242-533; E-mail: info @ cleftlin; Internet: http: //www.cleftlin; Grou Apoyo del Síndrome de Stickler; PO Box 335; Littlehampton, BN16 9G; Estados Kingdo; Tel: 0190378577; E-mail: info@stickler.u; Internet: http: //www.stickler.u; Stickler Peopl implicadas; 15 Angelin; Augusta, KS 6701; Tel: (316) 775-299; E-mail: sip @ Stickler; Internet: http: //www.stickler; NIH / Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel; Clearinghous información; Uno AMS CIRCL; Bethesda, MD 20892-367; NOS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / Instituto Nacional del Ojo; 31 Centro de D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Estado unido; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; Pierre Robin Networ; 3604 Biscayne; Quincy, IL 6230; NOS; Tel: (217) 224-069; Fax: (217) 224-286; E-mail: info @ pierrerobi; Internet: http: //www.pierrerobi; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Fundación Lucha contra la Ceguera (Canadá; 890 Yonge Street, 12 Flu; Toronto, Ontario, M4W 3P; Canad; Tel: 416 360 420; Fax: 416 360 006; Tel: 800 461 333; e-mail: info@ffb.c; Internet: http: // www. ffb.c; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Ángeles, CA 9002; Tel: (310) 264 a 082; Fax: (310) 264 a 476; e-mail: @ getinfo madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio ; ¡que les hagan foundatio; 1900 University Avenue, suite 10, East Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 462 a 317; Fax: (650) 462 a 314; e-mail: info @ letthemhea; Internet: http: // www.letthemhea; Escuela Perkins para Blin; 175 Norte Beacon Stree; Watertown, MA 0247; Tel: (617) 924 a 343; Fax: (617) 926 a 202; e-mail: info @ Perkin; Internet: http: // www.Perkin; Consorcio Nacional de Sordo-Blindnes; La Enseñanza Investigación Institut; 345 N. Monmouth Avenu; Monmouth, OR 9736; Tel: (800) 438 a 937; Fax: (503) 838-815; Tel: (800) 438-937; TDD: (800) 854 a 701; e-mail: info @ nationald; Internet: http: //www.nationald; Europea esquelético Displasia Networ; Instituto de genética Medicin; Newcastle Universit; Centro Internacional de Lif; Parkwa central; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; Estados Kingdo; Tel: 44161275564; Fax: 44161275508; E-mail: info @ EDS; Internet: http: //www.esdn

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

Es posible que el título de este tema no es el nombre que ha seleccionado. Por favor, compruebe los sinónimos lista para encontrar el nombre alternativo (s) y Barrio (s) Trastorno abarca el presente informe

Esta entrada de la enfermedad se basa en la información médica disponible a través de la fecha al final del tema. Dado que los recursos de NORD son limitados, no es posible mantener cada entrada en la base de datos de las Enfermedades Raras completamente actualizada y precisa. Por favor, consulte con los organismos enumerados en la sección de Recursos para obtener la información más reciente acerca de este trastorno.

Para obtener información y asistencia sobre enfermedades raras adicional, póngase en contacto con la Organización Nacional de Enfermedades Raras en el apartado de correos Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, teléfono (203) 744 a 0100, página web o correo electrónico www.rarediseases huérfano @ rarediseases

Última actualización: 1/19/201; Derechos de Autor 1987, 1990, 1997, 2003, 2008, 2012 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

hereditaria artro-oftalmopatía

Stickler tipo de síndrome; Stickler tipo síndrome de I; El síndrome de Stickler tipo II; Stickler tipo síndrome de I; Stickler tipo síndrome de V